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乳腺癌/卵巢癌遗传易感

疾病介绍

近年的中国肿瘤登记年报显示,我国乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤的第一位,高达43/10万(每10万人中有43位乳腺癌患者),每年新增病例约21万,死亡率近10/10万(每10万人中有10位乳腺癌患者死亡)。中国乳腺癌发病率的增速是全球平均增速的两倍,在全世界排第一。BRCA1/2基因突变与家族性乳腺癌发病密切相关,BRCA1/2基因突变携带者是发生乳腺癌、卵巢癌的高危人群,BRCA1基因突变的女性携带者在70岁前罹患乳腺癌与卵巢癌的风险高达87%和44%,BRCA2基因突变的女性携带者在70岁前罹患乳腺癌的风险高达87%。而且携带BRCA突变的患者可以自分子靶向药物奥拉帕尼治疗中获益。

检测内容

和美安利用多基因靶点检测平台技术,超深度测序、全外显子检测BRCA1/2基因,检测基因点突变、插入、缺失、扩增、融合、重排以及拷贝数变异等变异信息。

临床意义

评估个体患病风险,提前制定预防策略。

预测药物治疗方案

为携带有害突变的患者家属提供肿瘤风险提示

适用人群

  • 发病年龄≤45岁的乳腺癌患者
  • 除自身患乳腺癌外,家族中有1个或1个以上具血缘关系的近亲患乳腺癌。
  • 三阴性乳腺癌患者、双侧原发性乳腺癌患者。
  • 男性乳腺癌患者
  • 有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌既往病史的乳腺癌患者。
  • 携带BRCA1/2基因突变患者的健康家属
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