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结直肠癌MSI检测

疾病介绍

结直肠癌是当今最常见的疾病之一,每年全球有约120万名患者被确诊为结直肠癌,而有超过60万名患者直接或间接死于结直肠癌。MSI,微卫星不稳定性是指与正常组织相比,在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变,出现新的微卫星等位基因现象,是结直肠癌发生的遗传因素。MSI检测结果不但可以评估预后,而且可以指导部分化疗药物的选择。

检测内容

MSI(微卫星不稳定性)

临床意义

判断预后

一项纳入32项研究共7642例II期CRC患者的荟萃分析结果显示,与MSS患者相比,MSI-H患者死亡风险(Hazard Ratio、HR)为0.65(95%CI,、0.59-0.71),降低高达35%。目前已有大量证据表明,dMMR/MSI-H是II期CRC患者预后良好的一个标志物。

指导治疗

对于具有dMMR/MSI-H的II期患者,给予5-FU辅助化疗非但不能带来生存获益,反而对患者不利。因此,II期CRC患者是否需要辅助化疗,需要综合考虑临床高危因素和MSI状态。

帮助筛选Lynch综合征

Lynch综合征,既往亦称HNPCC,是一种常染色体显性遗传病,由于MMR基因发生胚系突变所致,约占所有CRC的3-5%。

适用人群

  • II期结直肠癌患者
  • 70岁以下结直肠癌患者
  • 有家族病史的结直肠癌患者
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