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肿瘤高频热点突变

疾病介绍

中国肿瘤登记中心统计结果显示,肿瘤已经成为威胁我国公民健康的首要危害,在男性中死亡最高的肿瘤类型为肺癌、前列腺癌、结直肠癌、胰腺癌和肝癌,在女性中为肺癌、乳腺癌、结直肠癌和卵巢癌。癌症从本质上来说是一种基因病,所有的癌症均来源于基因突变、从基因水平上进行精准检测是目前最为先进的癌症早期诊断手段,也是为癌症患者指导用药最为前沿的检查手段。

检测内容

使用多基因靶点检测二代基因方法,超深度测序,检测与肿瘤相关的驱动基因,覆盖肺癌、结直肠癌、肝癌、乳腺癌等16种常见高发实体肿瘤,检测点突变、插入、缺失、融合以及拷贝数变异等基因突变形式。

临床意义

早期癌症筛查

高特异性、敏感度检测,ctDNA可早于影像学和蛋白标记物6个月到一年发现癌症。

分子靶向药物选择

明确肿瘤的基因突变状态,选择有针对性的分子靶向药物,做到个体化的精准治疗,提高治疗效果和生活质量。

耐药性监测

动态监测,了解治疗效果以及可能的耐药机制,帮助选择、优化或者及时调整用药方案。

复发转移提前预警

通过监测ctDNA浓度,实时监测,复发转移提前预警,和传统检测方法相比,ctDNA检测可提前1年发现肿瘤复发或转移。

适用人群

  • 关注自身健康人群
  • 罹患肿瘤患者
  • 计划接受分子靶向药物治疗的患者
  • 已接受手术等治疗、需要密切随访了解有无复发或转移的肿瘤患者。

常见问题

Q:和传统检测技术相比,ctDNA检测有何优势?

A:肿瘤本质上是一种基因病,ctDNA是肿瘤患者血液中游离的来自肿瘤的DNA,血液中含量低,半衰期短,所以必须进行专有的捕获过程和超高覆盖率和测序深度的第二代多基因靶点检测技术完成,以高灵敏度和特异度来识别肿瘤特异性的体细胞突变。肿瘤液态活检是目前最具发展潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测手段,区别于传统的临床诊断手段,该方法具有简便、安全、无创、实时等特点。和传统的影像学、蛋白标记物检测相比,ctDNA可以早于影像学和蛋白标记物6个月到一年发现癌症,并且其发现的基因突变可以帮助患者筛选有针对性的分子靶向治疗药物,提高治疗效果和生活质量。

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